Telethon è la consueta maratona televisiva realizzata dalla Rai in collaborazione con Fondazione Telethon per la raccolta fondi in favore della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. Giovanni Maria Dalu, accompagnato dai sui genitori racconta la sua storia nella puntata del 2023 del 16/12/2023. Guarda il video della puntata completa al seguente link: Maratona Telethon
È uno strumento utile per valutare l’impatto epidemiologico di queste malattie e indispensabile per aumentare l’accuratezza del percorso diagnostico-terapeutico Lo scorso 15 settembre, con l’evento dal titolo “Piastrinopatie e Piastrinopenie congenite: quando sospettarle, come identificarle, quale terapia – Unmet needs e necessità di costituzione di un registro nazionale” svoltosi al Policlinico Universitario ‘Agostino Gemelli’ di Roma, …
Verso la nascita di un Registro italiano per le piastrinopatie Leggi altro »
Roma, 15 settembre 2023, presentazione del progetto per la costituzione di un registro nazionale per le piastrinopenie. PIASTRINOPATIE E PIASTRINOPENIE CONGENITE: QUANDO SOSPETTARLE, COME IDENTIFICARLE, QUALE TERAPIA SEGUIRE. RAZIONALE SCIENTIFICO Le piastrinopenie e le piastrinopatie congenite sono un gruppo eterogeneo di patologie emorragiche rare associate ad anomalie quantitative e/o qualitative delle piastrine e con una …
Tromboastenia di Glanzmann, nasce la prima associazione italiana. Il fondatore Marco Dalu: “Sosteniamo la ricerca per trovare una cura a questa rarissima malattia emorragica” Poco più di un anno fa, abbiamo raccontato in un articolo una storia molto particolare: quella di un padre e di un figlio accomunati dal fatto di avere dei lividi sulle gambe. La differenza …
Tromboastenia di Glanzmann: nasce un’associazione Leggi altro »
La prof.ssa Erica De Candia (Roma): “Il farmaco eptacog alfa potrebbe rivelarsi utile anche per pazienti per cui non è ancora specificamente indicato, come i più giovani o le donne in età fertile” Nei libri di medicina si colloca generalmente insieme alla trombocitopenia immune e all’emofilia, malattia, quest’ultima, con cui condivide la più classica delle manifestazioni: l’emorragia. …
Mamma Sabrina e papà Daniele raccontano del piccolo Christian, il loro bimbo, che è affetto da una patologia che si chiama tromboastenia di Glanzmann “Nostro figlio ha una malattia genetica molto rara: ogni informazione e il contributo di tutti sono fondamentali perchè l’unione fa la forza e permette di affrontare le difficoltà”. Così mamma Sabrina …
“Nostro figlio ha una malattia genetica molto rara: l’unione fa la forza, aiutateci” Leggi altro »
Il piccolo Giovanni Maria è affetto da una rara malattia ereditaria: le sue piastrine non sono in grado di arrestare le emorragie Siniscola (Nuoro) – L’amore di un padre per suo figlio sta tutto in una semplice foto: nel riquadro a sinistra ci sono le gambe di Giovanni Maria, un bambino che a ottobre compirà …
