Roma, 15 settembre 2023, presentazione del progetto per la costituzione di un registro nazionale per le piastrinopenie.
PIASTRINOPATIE E PIASTRINOPENIE CONGENITE: QUANDO SOSPETTARLE, COME IDENTIFICARLE, QUALE TERAPIA SEGUIRE.
RAZIONALE SCIENTIFICO
Le piastrinopenie e le piastrinopatie congenite sono un gruppo eterogeneo di patologie emorragiche rare associate ad anomalie quantitative e/o qualitative delle piastrine e con una diatesi emorragica che può variare da lieve a severa.
Le patologie piastriniche congenite sono patologie rare, molto spesso non riconosciute e quindi non gestite adeguatamente nel corso dell’intera vita del paziente. È stato riportato che una patologia piastrinica è presente nel 20-40% delle donne con meno-metrorragie anomale e nel 12-18% dei pazienti che accedono in ambulatorio per patologie emorragiche.
Le piastrinopatie congenite molto spesso non vengono riconosciute, dal momento che l’unico test eseguito di routine è la conta piastrinica. Una conta piastrinica nella norma induce il clinico ad escludere un problema piastrinico, che può invece essere costituito da un difetto della funzione piastrinica, non rilevabile dai test di routine. Di conseguenza, la maggioranza dei pazienti con piastrinopatia, pur presentando sintomi emorragici, non riceve cure adeguate.
Le piastrinopenie congenite vengono spesso scambiate per piastrinopenie immuni ed i pazienti vengono spesso trattati con terapie non necessarie, come le terapie immunosoppressive o in alcuni casi la splenectomia, che espongono il paziente ad effetti collaterali pericolosi con nessun beneficio clinico.
La gestione dei pazienti con patologie piastriniche congenite costituisce un “unmet need”, che richiede iniziative atte a migliorare la gestione clinica e terapeutica, nonché la qualità di vita dei pazienti che ne sono affetti.
La costituzione di un registro nazionale, attualmente non presente in Italia, permetterebbe di raccogliere informazioni preziose per stabilire la prevalenza e l’incidenza della patologia, le manifestazioni cliniche, le terapie somministrate e l’outcome clinico.
Questo evento ha l’obiettivo di presentare il progetto di costituzione di un registro nazionale per le piastrinopenie e le piastrinopatie congenite, unendo l’esperienza di specialisti del settore, associazioni di pazienti e figure istituzionali che possano discutere su come implementare la diagnosi ed ottimizzare l’impiego delle terapie attualmente disponibili.
RESPONSABILI SCIENTIFICI
ERICA DE CANDIA
Professore Associato di Medicina Interna
Dip. di Medicina e Chirurgia Traslazionale, UCSC
Dip. di Diagnostica per Immagini,
Radioterapia Oncologica ed Ematologia,
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
PAOLO GRESELE
Professore Ordinario di Medicina Interna
Dip. di Medicina e Chirurgia
Sezione di Medicina Interna e Cardiovascolare
Università degli Studi di Perugia
Relatori e Moderatori
Andrea Artoni (Milano)
Loredana Bury (Perugia)
Giancarlo Castaman (Firenze)
Ferdinando Cirillo (Napoli)
Laura Contino (Alessandria)
Erica De Candia (Roma)
Raimondo De Cristofaro (Roma)
Valerio De Stefano (Roma)
Giovanni Di Minno (Napoli)
Marco Elefanti (Roma)
Emanuela Falcinelli (Perugia)
Daniela Feliciani (Roma)
Antonio Gasbarrini (Roma)
Fiorina Giona (Roma)
Paolo Gresele (Perugia)
Matteo Luciani (Roma)
Maria Elisa Mancuso (Rozzano, MI)
Rossella Marcucci (Firenze)
Marina Marchetti (Bergamo)
Maurizio Margaglione (Foggia)
Federica Melazzini (Pavia)
Elena Ortona (Roma)
Francesco Paciullo (Perugia)
Maria Elena Riccioni (Roma)
Roberto Santi (Alessandria)
Cristina Santoro (Roma)
Anna Savoia (Trieste)
Paolo Simioni (Padova)
Carlo Zaninetti (Pavia)
Programma – 15 settembre (Roma)
8:00 Apertura segreteria
8:30 Saluto ai partecipanti M. Elefanti, A. Gasbarrini R. De Cristofaro, V. De Stefano
Introduzione e finalità dell’evento
E. De Candia, P. Gresele
PIASTRINOPATIE CONGENITE
Moderatore: L.Bury, M. Marchetti
9:00 Epidemiologia e fisiopatologia – A. Artoni
9:20 Clinica delle piastrinopatie congenite – P. Gresele
9:40 Diagnosi di laboratorio delle piastrinopatie congenite E. Falcinelli
10:00 Rose e spine delle indagini genetiche – M. Margaglione
Discussione
10:40 Coffe break
PIASTRINOPENIE CONGENITE
Moderatori: M. Luciani, F. Giona
11:00 Epidemiologia e clinica – E. De Candia
11:20 Come diagnosticare una piastrinopenia congenita
C. Zaninetti
11:40 Sindrome di Bernard Soulier Monoallelica:
una piastrinopenia rilevante in Italia – A. Savoia
12:00 High throughput sequencing per l’identificazione delle
piastrinopenie congenite – L. Bury
Discussione
13:00 Lunch
FOCUS ON: GESTIONE TERAPEUTICA
Moderatori: M.E. Mancuso, G. Castaman
14:00 Terapie disponibili per le piastrinopatie – C. Santoro
14:20 Terapie disponibili per le piastrinopenie – F. Melazzini
14:40 Ruolo del fattore VII attivato ricombinante
G. Di Minno
Discussione
FOCUS ON: PROBLEMI SPECIFICI
Moderatori: L. Contino, R. Marcucci
15:20 Gestione della profilassi antitrombotica in soggetti con disordini ereditari piastrinici – F. Paciullo
15:40 Gestione delle emorragie nella donna – R. Santi
16:00 Gestione delle emorragie gastrointestinali e delle angiodisplasie – D. Feliciani / M.E. Riccioni
16:20 I pazienti con patologie piastriniche congenite sono protetti dalle patologie cardiovascolari?
P. Simioni
Discussione
17:00 Coffee break
17:20 Tavola rotonda: importanza di un registro nazionale per le patologie piastriniche congenite
Moderatori: E. De Candia, P. Gresele
Contributo dei centri clinici
Contributo dell’associazione dei pazienti
Quali bisogni insoddisfatti per i clinici e per i pazienti?
Quale contributo delle istituzioni?
(Rappresentanti dei pazienti, giornalisti dell’osservatorio malattie rare, rappresentante delle istituzioni)
18:30 Conclusioni, saluti e consegna del questionario ECM
Sede congressuale
Policlinico Universitario Agostino Gemelli – Aula 617
Largo Agostino Gemelli, 8 – Roma
EVENTO ECM n° 388574
Crediti Formativi: 8
Il Corso è stato accreditato per n. 100 partecipanti.
Professioni accreditate:
Medici Chirurghi, Biologi, Tecnici Sanitari di Laboratorio
Biomedico, Farmacisti, Ostetriche, Assistenti Sanitari,
Infermieri e Infermieri Pediatrici.
Obiettivo Formativo:
Linee guida, protocolli e procedure Per ottenere i crediti formativi sarà necessario:
- Partecipare nella misura del 90% ai lavori Congressuali.
- Compilare l’anagrafica ECM, la scheda di valutazione evento e il questionario di apprendimento, rispondendo correttamente ad almeno il 75% delle domande.
- Riconsegnare al termine dell’evento, presso la segreteria, tutta la documentazione debitamente compilata e firmata.
Attestati di partecipazione:
A tutti i partecipanti verrà rilasciato un attestato di frequenza.
ISCRIZIONE GRATUITA ONLINE
www.elleventi.it